Whipple's disease with isolated central nervous system symptomatology diagnosed by molecular identification of Tropheryma whippelii in peripheral blood.

We report a new case of Whipple's disease (WD) confined to the central nervous system. The patient presented with ataxia, ophthalmoplegia, hypersomnia, hemiparesis and generalized myorhythmia. The diagnosis was confirmed by identification of specific sequences of the causal agent of WD, the actinobacteria Tropheryma whippelii (TW), by PCR of DNA extracted from peripheral blood. An epidemiological survey of TW in patients with dementia suggests that WD is an uncommon cause of dementia in our population. Molecular methods may allow rapid identification of TW in peripheral fluids, and non-invasive diagnosis of this disorder.

La enfermedad de whipple con sintomatología aislada del sistema nervioso central diagnosticada por identificación molecular de tropheryma whippelii en sangre periférica / Whipple's disease with isolated central nervous system symptomatology diagnosed by molecular identification of Tropheryma whippelii in peripheral blood

Se comunica un nuevo caso de enfermedad de Whipple (EW), limitada al sistema nervioso central, en un paciente de 65 años de edad, cuyo proceso se inició con un cuadro de ataxia, oftalmoplejía, hipersomnia, hemiparesia y miorritmia. El diagnóstico se confirmó gracias a la identificación de las secuencias genómicas específicas del agente causal de la EW, la actinobacteria Tropheryma whippelii, mediante amplificación en cadena del ADN total extraído de la sangre periférica. La aplicación de este método al análisis de una muestra epidemiológica de pacientes con demencia de evolución rápida sugiere que la EW es una causa rara de demencia en nuestra población. Los métodos moleculares pueden permitir la identificación rápida del bacilo responsable de la EW en fluidos periféricos y el diagnóstico no invasivo de esta enfermedad. (AU)